Всесвітній день рідкісних захворювань (Rare Disease Day)
Щороку останній зимовий день у календарі позначений як Всесвітній день рідкісних захворювань (Rare Disease Day). Ця подія проводиться під координацією Європейської організації рідкісних захворювань – EURORDIS – це некомерційне об’єднання пацієнтів, їхніх родин та всіх людей, які зацікавлені у вирішенні цієї проблеми. До складу EURORDIS входять 949 об’єднань хворих на ці недуги з 73-х країнах. Цією організацією було запроваджено Всесвітній день рідкісних захворювань. Вперше його вирішили відзначати 29 лютого 2008 року у високосний рік, як європейський захід, але невдовзі розширилася кампанія на світову подію з відзначенням 28 лютого у не високосні роки. В 2008 році Україна приєдналась до країн-членів EURORDIS, а в 2014 р. в нашій країні засновано громадську спілку «Орфанні захворювання України». В 2015 р. в Мадріді засновано Rare Diseases International – всесвітню організацію, яка об’єднує національні та регіональні (у т.ч. EURORDIS) організації людей з рідкісними захворюваннями всього світу. Недуги, які вражають невелику кількість людей порівняно із загальною кількістю населення, називають рідкісними або орфанними. В Європі хворобу вважають рідкісною, якщо вона вражає одну людину з двох тисяч. Рідкісні захворювання вражають 5-7% населення, що становить 350 мільйонів людей у світі, з них 30 мільйонів пацієнтів європейських країн. Рідкісні захворювання – це с серйозні, часто хронічні та прогресуючі недуги, багато з яких досі залишаються недостатньо вивченими.
Пацієнти з рідкісними захворюваннями мають дуже багато труднощів – від відзначення точного діагнозу до можливості отримувати медичну допомогу. Загальні особливості рідкісних (органних) хвороб:
1.В світі існує, за різними даними, від 6 до 7 тисяч рідкісних або орфанних захворювань і лише кілька сотень з них піддається лікуванню.
2. Переважна більшість рідкісних захворювань викликана генетичними порушеннями, інша частина – бактеріальними або вірусними інфекціями, алергічними та іншими зовнішніми факторами.
3. Рідкісні захворювання зазвичай важко діагностуються і на встановлення точного діагнозу часто витрачаються роки.
4. Навіть після визначення хвороби лікування буває недоступним або неефективним, що тільки посилює страждання хворих та членів їх родин.
5. Орфанні пацієнти не часто доживають до старості, їм не допомагають звичайні ліки, а їхня зовнішність інколи відрізняється і від зовнішності звичайних людей.
6. Найчастіше орфанні захворювання виявляються в дитинстві – близько 70% дітей з таким діагнозом помирають у віці до 10 років, але це не означає, що в дорослому віці немає шансів захворіти на рідкісну хворобу.
7. Не всі такі недуги є спадково-генетичними, вони можуть виникати протягом усього життя, а причини виникнення значної частини органних хвороб досі не встановлені.
8. Попри те, що частота орфанних хвороб низька, самих цих захворювань дуже багато.
9. Рідкісні захворювання дуже різноманітні за своєю природою, навіть одна й та сама недуга може мати різні симптоми у різних пацієнтів. Коротка історія вивчення походження рідкісних хвороб.
Найбільшу частину орфанних хвороб становлять так звані метаболічні захворювання, з відкриттям причин їх виникнення почалася історія подальшого дослідження всіх орфанних хвороб. В 1902 році британським лікарем Арчибальдом Гарродом було встановлено генетичне походження однієї з таких недуг. Відтоді з розвитком медичної генетики та біохімії перелік органних хвороб значно розширився, а в 1960-х роках країни почали вводити масові неонатальні скринінги деяких рідкісних метаболічних захворювань, наприклад фенілкетонурії. Спочатку такі скринінги запровадили США, за ними – європейські країни та СРСР. В 1970 роках у СРСР, в т. ч на території України з’явилися генетичні центри, які досліджували хвороби. В 1990-х роках при лікуванні рідкісних захворювань в США почали застосовувати генну терапію. Сучасний стан вивчення орфанних захворювань Науковці вважають, що генетичними є від 70 до 80% таких захворювань. Дві третини органних захворювань виявляються у ранньому дитячому віці. У 35% випадків рідкісні захворювання стають протягом першого року життя, в 10% – у віці 1-5 років, в 12% – у віці 5-15 років. Значна кількість рідкісних захворювань при ранньому виявленні можуть піддаватися корекції із повною або частковою реабілітацією пацієнтів. Сучасні медичні технології дозволяють адаптувати та покращити якість життя органних пацієнтів. В США за аналізом крові проводять тестування новонароджених на 42 види рідкісних недуг, в країнах Європи – на 17 видів, в Україні лише на 2 види таких хвороб. Крім того, в нашій країні не ведеться точної статистики з кількості таких хворих. Але за припущенням науковців приблизно стільки же, як і в інших європейських країнах – 5% від загальної кількістю населення. Деякі найпоширеніші орфанні захворювання в Україні (коротка характеристика) Муковісцидоз – найпоширеніша органна хвороба в Україні, вважається спадковою і проявляється у дитини вже з перших днів життя. Причина патологічних змін в організмі – мутація гена, яка призводить до підвищення скупчення в’язкого слизу в тих чи інших органах . Існують кілька форм муковісцидозу : легенево-кишкова, бронхо-легенева і кишкова. При ураженні бронхів і легень приблизно з 2-х років дитину починає мучити кашель супроводжуваний в’язким слизом. У разі приєднання до патологічного процесу бактеріальної інфекції розвивається рецидивуючий бронхіт або пневмонія. Кишкова інфекція супроводжується зниженою ферментативною активністю шлунково-кишкового 3 характеру в результаті чого неперетравлена їжа починає гнити в кишечнику. Це призводить до інтоксикації організму, діареї, блювоти і т.д. Лікування орфанних захворювань в загостреної формі проводиться в стаціонарі і полягає у своєчасній евакуації слизу з організму (N- ацетил цистеїн), підвищення ферментативної активності шлунку і підшлункової залози (панкреатин, фестал). Саркома кісток і суглобових хрящів кінцівок – може вражати кісткову тканину (остеосаркома), хрящову (хондросаркома), м’язову (міосаркома), жирову (ліпосаркома), стінки кровоносних і лімфатичних судин. Росте саркома прискореними темпами. До провокуючих причин виникнення сарком відносять: вплив канцерогенів; шкідливих хімічних речовин; випромінювання, інфікування вірусами; травми. Рання діагностика практично неможлива через те, що саркома себе майже не проявляє, хіба що тупим болем в області локалізації пухлини. Хіміотерапія, оперативне втручання, радіотерапія – основні методи лікування таких хвороб. Ходжкіна хвороба – ще одне поширене захворювання – це лімфогранулолемотоз (хвороба Ходжкіна). Хвороба вражає тільки органи, що містять лімфоїдну тканину. Найхарактернішій симптом – це збільшення лімфовузлів. Пацієнт відчуває біль у грудях, задишку, кашель і втрата апетиту. В більшості країн світу в останній день лютого проводяться заходи, присвячені цій події. Це перш за все інформаційні кампанії для ознайомлення населення з проблемами та потребами людей, які мають орфанні хвороби. Медики і дослідники цього дня діляться з колегами та громадськістю своїми досягненнями й труднощами на зустрічах, семінарах чи конференціях. Люди, які страждають від орфанних захворювань розповідають свої історії в соціальних мережах та засобах масової інформації. Значна частина орфанних пацієнтів – діти, тому багато заходів проводиться саме для них. Це конкурси малюнків, фотографій чи творів, спортивні змагання, концерти. Цікаві майстер-класи, екскурсії та інші розваги. В Україні, крім традиційних для всього світу заходів, часто відбуваються акції пацієнтів та громадських активістів поблизу урядових будівель. Ці акції спрямовані на привертання уваги державної влади до суттєвих труднощів українських хворих. Також в останній день лютого проходить щорічний Всеукраїнський з’їзд орфанних хворих. Щодо визначити Всесвітній день рідкісних захворювань, можна зробити благодійний внесок до однієї з організацій орфанних пацієнтів та взяти участь в заходах, присвячених цьому дню. Для кращого розуміння проблеми варто подивитися документальний фільм «Ті, що поруч» – про життя людей з рідкісним захворюванням та їхніх близьких. Всесвітній день рідкісних захворювань допомагає нам більше дізнатися про такі хвороби й задуматися про потреби людей. Які від них страждають. Адже дуже прикро мати рідкісну не вилікувано хворобу і зазвичай це негативно впливає на самооцінку людини, особливо якщо недуга розпочалася ще в дитячому віці. Часто такі люди потерпають від соціальної ізоляції, тож у цей день вони відчувають більше розуміння, можуть спілкуватися з іншими пацієнтами на різних заходах, в тому числі й онлайн. Важлива проблема, яку висвітлює Всесвітній день рідкісних захворювань – це проблема охорони здоров’я. Ще дуже мало знань та фахівців з орфанних хвороб має людство в порівнянні з іншими сферами медицини, тому підвищення обізнаності може допомогти лікарям та пацієнтам у встановлені правильного діагнозу. Виробництво ліків проти рідкісних хвороб часто буває невигідним через обмеженість попиту, тому потребує державної підтримки. Рідкісні хвороби наразі є руйнівною силою для інновацій в медицині адже чверть всіх інноваційних препаратів призначені для лікування саме цих недугів. Дослідження орфанних хвороб часто призводять до відкриттів, корисних для значно широкого кола людей. 4 На жаль в Україні наразі немає систематичних державних програм щодо боротьби з орфанними недугами тому для нас проведення Всесвітнього дня рідкісних захворювань є особливо важливим. Цей день дарує надію тисячам хворих на позитивні зміни, що зрештою націлюють хворих на позитивні зміни, які зрештою мають відбутися в нашій країні – на увагу, підтримку та доступне й ефективне лікування.
Останній день лютого - Всесвітній день рідкісних захворювань. Ця дата (28 або 29 лютого) обрана символічно: «рідкісний» день календаря присвячений людям із рідкісними (орфанними) недугами. Це понад 350 мільйонів людей у світі, для яких кожен день - це боротьба. Що важливо знати? Рідкісна хвороба - та, що вражає не більше 1 людини з 2000. Таких хвороб існує понад 6000 типів. Генетичне походження: 70-80% цих захворювань є спадковими. Решта спричинені інфекціями, алергіями або впливом довкілля. Дитячий фактор: 70% орфанних хвороб виявляють у ранньому віці. Без вчасного діагнозу багато дітей не доживають до 10 років. Складна діагностика: Через рідкість симптомів на встановлення правильного діагнозу часто витрачаються роки («діагностична одіссея»).
Ситуація в Україні Найпоширенішими орфанними хворобами в нашій країні є муковісцидоз, хвороба Ходжкіна та саркоми кісток. Головна проблема: недостатня кількість масових скринінгів новонароджених порівняно з країнами ЄС та висока вартість лікування. Надія: Раннє виявлення багатьох недуг дозволяє провести повну або часткову реабілітацію пацієнтів та покращити якість їхнього життя.
Як ми можемо допомогти? Поширюйте інформацію: Обізнаність допомагає лікарям швидше ставити діагнози, а суспільству - уникати стигматизації.
Підтримуйте: Орфанні пацієнти часто потерпають від соціальної ізоляції. Ваша увага та розуміння дарують їм надію. Розвивайте медицину: Дослідження рідкісних хвороб часто стають ключем до відкриттів, корисних для всього людства.
Рідкісні захворювання - це не вирок, якщо є підтримка та вчасна допомога!
#RareDiseaseDay #ОрфанніЗахворювання #РідкісніАлеСильні #Здоровя #Підтримка #Україна #28Лютого